Genética médica é uma especialidade que se ocupa do estudo dos transtornos da genética humana. 
As doenças genéticas são raras, porém a Síndrome de Down é a mais prevalente delas. As doenças genéticas acometem múltiplos sistemas e quando o diagnóstico do paciente é estabelecido, o médico geneticista realiza o aconselhamento genético, que inclui a orientação sobre a doença, controle clínico, prognóstico e risco de recorrência na família ou nos descendentes.

A Genética Clínica trabalha a prevenção, diagnóstico e tratamento das doenças hereditárias, metabólicas congênitas, erros inatos do metabolismo, retardamento mental, diagnóstico de malformações e outras anomalias congênitas, orientação de casais consanguíneos e casais com abortamentos habituais.

Outra característica da consulta em genética clínica é que, após concluir o estudo do caso, o médico geneticista escreve e entrega ao paciente e/ou sua família um relatório médico, para garantir que todas as informações sobre aquela doença rara sejam bem compreendidas por todos, inclusive pelos outros profissionais que irão acompanhá-los.