Na véspera em que se comemora o Dia Internacional da Síndrome de Down, Camila Barros faz aniversário. Ontem completou 10 anos e é muito amada e querida por sua família e coleguinhas. Uma criança normal, com apenas uma especificidade: cromossomo extra no par 21. Camila possui a Trissomia 21, conhecida como Síndrome de Down. A mãe dela, Ilana Verusk Prates, 42, enfatiza a naturalidade ao falar sobre a filha. “Pra mim é um filho como outro qualquer, é um presente de Deus. Claro que requer um pouquinho mais de atenção, porque ela precisa de atendimentos profissionais específicos, como fisioterapeuta, fonoaudiólogo, entre outros, para que não fique tão distante das outras crianças a nível cognitivo”.

Um dos maiores desafios das famílias com filhos que possuem a síndrome é a inclusão social. Para Ilana, os processos de inclusão melhoraram bastante, mas ainda precisam avançar mais. “O problema é a falta de informação. A internet, as redes sociais e a própria literatura médica já oferecem pra gente um vasto conhecimento sobre a síndrome de down, porém ainda nos deparamos com pessoas desinformadas, que tem até receio de encostar, achando que é uma doença, que pega”. Ela ainda conta que o primeiro preconceito começa muitas vezes em casa: “Alguns pais que têm filho especial se escondem, porque têm vergonha da sociedade. É aquele filho que os pais saem e deixam em casa”. Ao contrário disso, Ilana aponta que a luta contra o preconceito tem que começar pela própria família que deve mostrar à sociedade que ter filho com síndrome de down não é um “bicho de sete cabeças”, e que a sociedade precisa aceitar mais e conviver com naturalidade.

Camila, por exemplo, tem dois irmãos, e desde cedo é tratada igualmente e inserida nas atividades cotidianas, como qualquer outra criança. Atualmente, está na Alfabetização, numa escola convencional de Vitória da Conquista. “Precisamos educar essa criança como outra qualquer, respeitando e compreendendo as limitações, as especificidades e correndo atrás dos direitos e deveres”. Ao falar sobre Camila, como sendo uma criança especial, Ilana conta emocionada: “Camila é um presente de Deus, um anjo na minha vida. Deus a enviou para me ensinar a ser uma pessoa melhor, para ensinar a minha família o caminho do amor, da felicidade e do bem. Não é ela que tem que aprender comigo, sou eu que tenho que aprender com ela o sentido verdadeiro da vida, o valor verdadeiro, que é o amor. A gente enxerga agora que tudo é passageiro, o que não passa é o amor de Deus. E ela transmite isso”.

Como descobrir a Síndrome de Down

Em entrevista com o obstetra e ultrassonografista Dr Cadete, ele explica como a gestante pode descobrir se o bebê possui a Síndrome de Down. “O primeiro exame de ultrassonografia que pode aumentar ou diminuir o risco da probabilidade é a Translucência Nucal, que é o exame que mede o edema na nuca do bebê”. O exame só pode ser realizado entre a 11ª e 14ª semanas de gestação. “À medida em que está aumentando esta translucência, maior o índice de risco da paciente ter um bebê com Trissomia do 21”, explica.

Um outro dado importante na Ultrassonografia é a visualização do osso nasal: “Os bebês que nascem com diminuição do osso nasal ou osso nasal ausente têm grande probabilidade de ter síndrome de down. Na realidade, qualquer sinal anormal na gravidez, pode ter uma correspondência com a síndrome”, ressalta o obstetra. Segundo ele, as alterações cardíacas, por exemplo, podem apontar para isso, já que grande parte dos bebês com síndrome de down nasce com sopro cardíaco, por uma alteração anatômica do coração.

Alguns exames laboratoriais também podem detectar a alteração, como o Duplo Teste do Primeiro Trimestre ou Triteste do Segundo Trimestre. “Estes exames verificam se há alterações de algumas substâncias na mãe, oriundas do feto, que pode aumentar o risco de probabilidade”. O mais moderno entre eles, é o DNA Fetal, realizado a partir da oitava semana de gestação. Através do sangue da mãe, faz-se uma contagem de fragmentos de material genético do bebê, pela análise matemática que consegue detectar a desigualdade e identificar o tipo de síndrome. “Este é o exame de melhor probabilidade de síndrome de down e existe uma margem de segurança e acerto em cerca de 98% dos casos”, destaca Dr Cadete.

Uma vez detectado que o bebê tem a probabilidade, através desses procedimentos, pode-se ter a certeza da síndrome de down fazendo um exame chamado Amniocentese ou Biópsia do Vilo Corial. “Uma amostra do líquido amniótico ou pedacinho da placenta é retirada do interior do útero e examinada em laboratório, que vai fazer o cariótipo do bebê e determinar se é portador da Síndrome de Down”. A Amniocentese é um dos grandes avanços no acompanhamento da gestação.

“É bom ressaltar que nem toda alteração que ocorre no bebê é síndrome de down, então pode ter bebê sem osso nasal, com translucência nucal alterada e não ter síndrome de down. A gente está falando em probabilidade, que quer dizer que se houver essas alterações, o risco é maior”, conclui o médico.

*Aqui na Sonnar, a gestante tem acesso a todos estes exames.